著名国际期刊《自然》近日在线发表了一篇关于基因编辑疗法的重要论文。科学家们使用一种新型单碱基编辑技术，治疗模拟人类早衰症的小鼠，通过修改致病基因，让动物的寿命延长了一倍多。
这种早衰症由基因突变而引起。具体是细胞核上的核纤层蛋白A的基因存在GC向AT的突变。其结果是导致RNA错误剪切，从而产生早老蛋白。早老蛋白是一种毒性蛋白，会导致快速衰老和缩短儿童的寿命。一般活不过14岁。
此次研究中用到的是一种腺嘌呤碱基编辑器（ABE），由研究团队在2016年开发，能够精确地进行碱基替换。与CRISPR基因编辑技术不同的是，单碱基编辑器不需要“剪切”DNA双链，而更像是在遗传密码文档中使用“查找+替换”功能，找到要更换的字母，改写成正确的字母。
用取自早老症儿童的成纤维细胞进行的体外基因治疗实验显示，病理性的早老突变能被纠正。用慢病毒为载体，将ABE转入成纤维细胞后，87–91%病理性等位基因被纠正，减弱了RNA的错误剪切，减少了早老蛋白的累积。
取得初步成功后，研究人员开展了小鼠实验，用腺相关病毒9（AAV9）为载体，向转基因小鼠（该病理等位基因纯合子）导入ABE。结果显示，该治疗发生了持久性效力（注射后六个月，各个不同器官有20%-60％得到了纠正），恢复了正常的RNA剪接和降低早老蛋白的水平。体内碱基编辑拯救了小鼠的血管病理，维持了血管平滑肌细胞计数并防止了血管外膜纤维化。出生后第14天单次注射表达ABE的AAV9可改善小鼠活力，并将小鼠的平均寿命从215天延长至510天。这些发现表明，通过直接纠正其根本原因，体内碱基编辑对早衰症（HGPS）和其他遗传疾病的治疗具有很大的潜力。
基因编辑属于高级医疗产品，其质量控制包括无菌检查和支原体检查。PCR或qPCR用于支原体快检具有很大的优势，尤其是显著减少等待的时间。
可使用德国MB的支原体qPCR检测试剂盒（经典法）（符合欧洲药典等国际药典），英文名：Venor®Gem qEP
该试剂盒具有高特异性，一次检测即可涵盖所有常见易感染细胞的支原体物种（包括欧洲药典规定的9种支原体）。与细菌和真核DNA无交叉反应；高灵敏度，最高检测限可达到≤10CFU/ml。
